Genetic Tests

Genetic testing plays a central role in the prevention, diagnosis and treatment of diseases in particular for the subject, his or her immediate and future relatives and offspring. Genetic tests are performed to diagnose carriers and prenatal testing of genetic diseases, to obtain an accurate diagnosis of the disease in cases where there is genetic testing for differential diagnosis, to diagnose diseases at an early stage - a diagnosis of great therapeutic and prognostic importance, to determine genetic susceptibility to diseases such as breast and ovarian cancer, colorectal and other types of cancer. Findings may have important significance for preventive medicine as well as for therapeutic medicine, including avoiding the use of low efficiency drugs, saving huge sums to the medical system.

reproduction

בדיקת סקר לא פולשנית בהריון - NIPT / NIPS

בדיקות סקר לא פולשניות (NIPT או NIPS) הנערכות באמצעות בדיקת דם פשוטה, ומזהות בוודאות של מעל 99% מספר תסמונות כרומוזומליות בעובר, החל משבוע 10 להיריון. הבדיקה הבסיסית משמשת לאיתור 7 תסמונות כרומוזומליות הכוללות תסמונת דאון (טריזומיה 21 או 21‏T), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18 או 18‏T) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13 או 13‏T). הבדיקה לכרומוזומים אלה מתאימה גם לתאומים. בנוסף, בהריון עם עובר יחיד הבדיקה מזהה גם הפרעות בכרומוזומי המין (X ו- Y) הכוללות תסמונת טרנר (כרומוזום X בודד), טריפל איקס (XXX), תסמונת קליינפלטר (XXY) ותסמונת ג’ייקובס (XYY). הבדיקה נעשית בישראל באמצעות המערכות המתקדמות מסוגן בשילוב הידע והנסיון שנצבר במרכז הגנטי GGA בתחום הבדיקות הגנטיות, כך שאין כל סיבה לשלוח בדיקות לחו"ל. המרכז הגנטי GGA הוא גם הגוף הראשון בארץ אשר קיבל את אישור משרד הבריאות לבצע את בדיקת ה-NIPT בישראל ובכך נמנע הצורך לשלוח DNA של אזרחים ישראלים למעבדות בחו"ל.